近日，由贵阳市卫生健康局、贵阳市总工会主办，贵州省人民医院听力中心承办，华大基因协办的贵阳市首届“华大杯”新生儿听力筛查技能竞赛在贵州省人民医院举办。华大基因湘贵大区总监彭欢欢全程观摩了此次竞赛。
本次竞赛紧紧围绕新生儿听力筛查展开，主题突出、内容丰满。包括考试、技能比拼、知识竞答，竞赛内容包括法律法规、技术规范、操作技能、质量控制等环节，呈现出贵阳市新生儿听力筛查最高水平。
有数据显示，我国新生儿耳聋的发病率为2.7/1000，在所有的出生缺陷病种中，耳聋的发病率最高，聋病给聋儿家庭和社会造成了沉重负担。而在传统物理听力筛查方法阳性检出率偏低的情况下，传统听力筛查+耳聋基因检测的联合筛查方式应运而生。该联合筛查方式阳性检出率是传统听筛的20-56倍，是目前最佳的防聋控聋策略。
华大基因湘贵大区总监彭欢欢指出，近年来，随着高通量测序技术的发展和耳聋基因研究的深入，耳聋基因检测技术在耳聋一线筛查中的地位日益凸显，听力联合基因筛查成为聋病防控工作中极其重要的一环。
未来，华大基因将提供专业的基因组学技术和服务，不遗余力的支持贵阳市聋病防控工作，同时加大科研投入，联合各位专家共同开展一批有影响力的科研项目，实现临床及科研双产出。