依托上海丰富的诊治经验和技术优势，各地区医疗机构胎儿产前诊断水平有望进一步得到提高。
昨天，在2019年胎儿心脏发育和复杂双胎高峰会议上，中国福利会国际和平妇幼保健院（以下简称“国妇婴”）与上海儿童医学中心心脏中心联合全国十余家医疗机构合作成立了“心脏出生缺陷产前产后一体化诊疗专科联盟”（以下简称“联盟”），旨在通过联盟内各单位成员间的互相协助和联结，提升国内产前诊断水平和出生缺陷防控能力。
出生心脏缺陷是新生儿最常见的一类先天性畸形，其中最为大众熟知的便是先天性心脏病，约占各种先天畸形的28%。全球范围内，活产婴儿出生心脏缺陷的发生率约为1%。国内每年约有90万新生儿存在出生缺陷，大陆地区每3分钟就会出生1例先心病新生儿。
随着产前诊断技术的发展，大部分罹患先心病的胎儿可通过定期孕检被发现，但由于孕期出生缺陷的诊疗需横跨产前诊断、产科超声、产科和心血管等医学领域，部分复杂心脏出生缺陷仍不能被事先准确诊断，不利于存在心脏出生缺陷胎儿的围产期诊治及多学科一体化管理。
国妇婴第一副院长程蔚蔚教授介绍，十多年前，国妇婴就与儿童医学中心开展合作，依托各自在产前诊断、产科、小儿心脏科的优势技术和资源，开展“孕、检、治”一体化诊治。具体来说，当一名胎儿经产前诊断，明确罹患心脏出生缺陷后，由双方专家探讨、制定治疗方案；再由国妇婴依托专科优势，定期安排孕妇进行针对性的产检，协助顺利分娩。新生儿一经出生，可直接从产房转运至儿童医学中心，进行心脏出生缺陷的诊疗。
▲刚出生的罹患心脏出生缺陷在产房内行相关检查后，由儿中心小儿心脏科团队“无缝接力”转运治疗
“联盟将在国内逐步推行《中国胎儿出生缺陷诊断规范和临床评估专家共识》作为流程规范，争取将先心病患儿的诊断时间节点从产后提前至产前，进一步规范先天性心脏病的管理和诊疗。”程蔚蔚说。
值得一提的是，“联盟”的成立也是国妇婴联合建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及大数据中心的又一成果，也是力争打造国家级遗传病、罕见病出生缺陷临床医学研究中心的重要组成部分。
自2019年起，医院已先后联合相关通信、医疗机构，跨领域创新5G医疗应用模式，并牵头成立了上海交通大学出生缺陷和罕见病临床研究院，集中优势医疗资源和前沿技术，积极探索、构建针对出生缺陷及罕见病的一体化防治网络和体系。、
据悉，依托“联盟”，国妇婴及儿童医学中心还将率先在全国范围内开展中国胎儿心脏出生缺陷规范化诊疗平台建设的试点工作，为进一步明确我国心脏出生缺陷产前、产后诊疗的现状，优化现有卫生管理政策，提供“第一手”的数据和决策支持。
作者：郑佳琦 李晨琰
编辑：张鹏
责任编辑：顾军
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