据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。
研究表明，遗传因素是导致耳聋发生的主要原因。约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致，正常人中也有约4-5%的耳聋基因携带率，是造成迟发性耳聋和生育下一代聋儿的主要原因。而传统的新生儿物理听力筛查仅能检测出已经发生的先天性耳聋，对迟发性耳聋的发生难以起到有效预防作用。如果当临床症状出现以后才被诊断，治疗就为时已晚。因此，做新生儿耳聋基因筛查做到早发现早治疗，至关重要。
内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心技术人员正在进行相关检测
2019年9月，免费新生儿耳聋基因、新生儿遗传代谢病筛查工作在呼和浩特市推行。
呼和浩特市政府发布《呼市免费新生儿耳聋基因、新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（试行）》，携手内蒙古和林格尔新区内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心，在全市范围内推广实施新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生工程项目，对呼市地区出生的户籍新生儿实行免费的遗传性耳聋基因筛查、48种遗传代谢病筛查服务。自2019年9月1日开展免费筛查以来，在全市已有1700多例新生儿接受了筛查，共检查出各类耳聋基因携带者73人。其中，已确定药物性耳聋患儿3例，并对患儿家长发放了终身禁用药指导卡。
大学附属医院医生为新生儿采血
“有数据显示，中国超过80%聋儿为听力正常父母所生育，即使父母听力正常，也未发现有耳聋家族史，也有可能因为父母双方是遗传性耳聋基因携带者，而生育聋儿听力正常但携带耳聋基因的夫妇每次生育聋儿的风险为25%。还有一部分孩子，出生时听力是正常的，但在一些特殊情况时，如服用了特定的药物或头部受到撞击也会导致耳聋。而这类问题也和耳聋基因有关。”内蒙古医科大学附属医院新生儿科主任梅花说：“要突破耳聋防控技术难题，首先要从耳聋基因入手。通过耳聋基因筛查结合遗传咨询、产前诊断，可及早发现先天性耳聋患儿，从而对其进行干预就可避免因错过语言发育期导致的因聋致哑，对于药物性耳聋基因携带者，可以给予明确的用药提示。所以耳聋基因筛查可以真正做到早发现、早诊断、早干预，避免和减少听力残障的发生。”
目前，凡在呼和浩特市助产机构出生的、父母一方为呼和浩特市户籍的新生儿均可免费进行一次遗传性耳聋基因筛查和48种遗传代谢病筛查。满足条件的新生儿，可在呼和浩特市21家助产机构中的任意一家进行足跟血采血，制成血样标本，并填写《新生儿疾病筛查登记本》，《新生儿耳聋基因筛查登记本》，即可进行免费的遗传性耳聋基因筛查。
呼和浩特市推行的新生儿耳聋基因筛查技术，源自内蒙古和林格尔新区内蒙古博奥基因检测技术应用示范中心。该中心于2019年5月22日在内蒙古和林格尔新区揭牌成立，是国家发改委批复的首批国家级基因检测技术应用示范项目，也是内蒙古和林格尔新区重点打造的产业项目。是内蒙古自治区范围内唯一一家国家级基因检测技术应用示范中心，它的落成结束了目前内蒙古基因检测基本依赖外省市的局面，对内蒙古自治区大力发展精准医疗，推动基因检测技术普及惠民，有效解决群众看病难看病贵的问题，实现大健康产业跨越式发展。
和林格尔新区自2017年成立以来，仅仅两年多的时间，作为内蒙古改革创新的试验田，不仅大力发展精准医疗，推动基因检测技术普及惠民，同时紧盯国内国际最新产业发展方向，坚持高端高新发展，大力发展战略性新兴产业。目前，一大批全国乃至世界领先的产业项目填补了自治区在高性能计算、高端装备制造、基因检测及现代服务业等方面的产业空白。
丨本期来源：呼和浩特新闻网（记者 闫鑫）
原标题：《你家宝宝做检查了吗？呼和浩特已免费为1700多名新生儿开展耳聋基因筛查》