图说：晨晨成为中国首批成功完成全球首个SMA精准靶向治疗药物注射的患儿 来源/复旦儿科医院提供
8岁的晨晨（化名）1岁时被诊断患有脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA），运动能力和肌肉无力症状日渐加重，现在连咳嗽、吃饭甚至呼吸都很困难。虽然没有针对性的药物可以使用，但是晨晨一家并没有放弃希望。10月10日，在复旦大学附属儿科医院SMA-MDT团队的保驾护航下，晨晨成为中国首批成功完成全球首个SMA精准靶向治疗药物——诺西那生钠注射液鞘内注射的患儿。据悉，当天共有3例SMA- II型患儿在上海接受该注射治疗。复旦大学医院管理处处长、中华医学会儿科学会罕见病学组组长王艺教授介绍，未来，更多SMA患儿的命运有望被改写。
全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液今年在沪上市
脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy，SMA） 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。复旦儿科医院神经科主任、中华医学会儿科学会神经学组副组长周水珍教授表示，该病在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000。患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性，从而导致严重的肌肉萎缩、无力，连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，最终可能丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍。目前SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型，如果不进行治疗，大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。
从人们开始认识SMA后的100年间，全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法。然而科学家们从未停止探索SMA治疗研究。王艺教授表示，2004年开始，确定SMA 反义寡核苷酸（ASO）治疗靶点，可以用来选择性地结合目标RNA并调节基因表达。诺西那生钠注射液鞘内注射液正是在此研究基础上，于2011年开始I 期临床研究，并在临床试验项目中，显示出了良好的获益风险比。针对致病原因可提高SMA患者的SMN蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
2016年12月及2017年6月，其先后在美国及欧盟获得孤儿药资格，2018年5月，SMA被列入中国国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，2018年9月，诺西那生钠注射液作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药被国家药品监督管理局纳入优先审评审批程序；2019年2月全球首个 SMA 治疗药物诺西那生钠注射液通过优先审评审批程序在中国获批，2019年4月28日在上海上市。
来源/复旦儿科医院提供
复旦儿科完成中国首例诺西那生钠注射液鞘内注射
据王艺教授介绍，儿科医院一直致力于SMA疾病管理，儿科和神经科于2011年成立国内最早的儿科神经肌肉疾病分子病理诊断中心、儿科肌病及肌营养不良门诊，2018年5月设立SMA专病门诊，医院作为国家儿童医学中心成功入选首批中国SMA诊治中心联盟，承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务。
这些前期准备都给晨晨一家带来了希望。1岁被确诊后，从国内到国外，晨晨一家踏上了漫长的寻医之路。10月10日，他成为中国首批成功完成诺西那生钠注射液鞘内注射的患儿。
据介绍，晨晨入院后，神经科SMA-MDT团队立即启动治疗前多学科评估。迎着清晨的第一缕阳光，当天上午8时30分开始，首支诺西那生钠注射液鞘内注射液被冷链运输至神经科病区；8时40分，晨晨成功完成了腰穿，第一滴清透的脑脊液顺利流出；9时，神经科SMA-MDT团队成功完成中国首例诺西那生钠注射液鞘内注射。此后，儿科医院SMA-MDT团队也将为包括晨晨在内的3例病人提供后续随访及持续治疗保障。
周水珍教授表示，儿科医院也启动了由中国初级卫生保健基金会发起“脊活新生—脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”，旨在帮助5q脊髓性肌萎缩症患者，为其提供药品援助，使其获得规范化治疗。
新民晚报记者 左妍
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