每隔一段时间我就会被激怒，就会要再写一篇关于“TORCH”，也就是所谓的“优生五项”的文章。
TORCH指的是一组在孕期感染会导致胎儿畸形和功能障碍的病原微生物。
“T”指的是弓形虫（Toxoplasmosis）
“O”指的是其他病原微生物（Others）
“R”指风疹病毒（Rubella）
“C”指的是巨细胞病毒（Cytomegalovirus）
“H”指的是单纯疱疹病毒（Herpes simplex virus）
万恶的优生五项
首先我不喜欢“优生五项”这个说法，也不满意很多临床医生的做法。
1）在国际上Eugenics优生是一个偏负面的词汇，是经常和法西斯联系在一起的，我们要谨慎使用，特别是在和国际同行打交道的时候。
2）现在很多地方还在使用ELISA方法做TORCH检查，ELISA方法简单，但无论是敏感性还是可靠性都是有限，容易产生假阳性和假阴性结果。
3）TORCH检查普遍，解读混乱，后果严重，经常会导致很多不必要的人工流产，把人家想要的孩子都打掉了。
无脑的开单医生
敲黑板，划重点！
TORCH（优生五项）最好是备孕的时候查，而不是等到怀孕以后常规检查。
备孕TORCH检查主要是查IgG，重点不是IgM，主要关注的是孕前的免疫状态。
这一点在中华医学会妇产科分会产科学组的《孕前和孕期保健指南（2018）》中已经有明确的推荐。
IgG提示的是母亲的免疫状态；IgM提示是近期感染，但也不一定；IgG亲合力能够帮助区分感染时间。
现在的无奈现状是：管筛查不管诊断，管开单不管解读，“管杀不管埋”。
懒政的制度缺失
在中国，各种的产前筛查与产前诊断的设备和试剂申请CFDA的许可证是非常熬人的一件事情。
流程复杂且漫长
花了很长很长很长的时间总算拿到许可证了，还需要各地的卫生行政部门和物价部门核准收费标准，这就需要走复杂漫长的流程。
TORCH筛查的CFDA许可证要花很长的时间，对于临床医生来讲非常重要的，可以帮助我们判断是不是TORCH近期感染的IgG亲合力检查拿证又花了很长的时间，好不容易拿到证，各地的物价审批还是要花很长的时间。
即使是在堂堂的大上海，号称政府行政部门办事效率很高的地方，TORCH的IgG亲合力收费标准依然没有着落，让人愤怒，令人无奈。
技术审批制度缺失
在产前诊断领域的技术审批方面，一直存在制度缺失，行政部门不作为，医务人员承担风险，患者承担不良后果的状态。
TORCH筛查是如此，无创胎儿DNA的检测是如此，基因芯片检测是如此，基因测序也是如此。
在技术方面我们和国际上基本上是可以同步了，但是在技术的临床应用的审批方面，和国际上相比我们至少慢3-5年，有时候会慢5-10年。
有些技术在国外已经是在临床上常规应用5-10年了，在中国等了快10年了居然连CFDA的审批还过不了。
各种的出生缺陷和胎儿遗传性疾病的产前诊断的金标准需要这些技术，但是在中国却没有合法的审批证书。
不做吧，患者将会独自面对和承担不良后果；
做吧，医生就有可能面对法律风险。
难怪在网上会看到有人诅咒负责审批的官员自己的孩子去生这些病，自己人生了这些病，他就会知道重要，加快审批了。
当然这种过激的说法不合适，也不可取，但是其愤怒和无奈是可以理解的。
无奈与愤怒的专家
每次看门诊几乎都会有人拿着TORCH的报告来找我咨询，面对这一地鸡毛，我只有强忍住万般无奈和十分愤怒，认真仔细的和患者分析、沟通，能救一个是一个。
真心希望我们的CFDA和相关的政府部门能够认真研究和加快审批与产前诊断相关的技术审批和收费许可，让我们一线医务人员能够有机会去完成提高我国的出生人口素质这一国策。
你们不是在学习和践行“不忘初心，牢记使命”吗？你们的初心和使命在哪里？
关于TORCH筛查与诊断的建议
不常规推荐每个人都做，推荐高风险人群进行筛查和诊断。
推荐在孕前检查，在合适的孕周检查（按照相应的指南执行）。
在能够进一步做诊断的机构做筛查（No Diagnosis, No Screening），如果开展筛查的机构没有进一步的诊断能力，必须和能够做诊断的机构建立合理的转诊机制。
推荐采用定量的检测方法，有条件的推荐测定IgG抗体的亲和力。
诊断中心应该具备以下能力：
可以进行羊膜腔穿刺并运用分子诊断技术对病原微生物进行确认；
可以有能力对胎儿结构进行有针对性的详细的超声检查或磁共振检查；
可以提供多学科会诊，有能力对高危新生儿进行系统的长时间随访。